МОСКВА, 24 фев — РАПСИ. Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ, сообщили в фонде «Круг добра».
«Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты. Препараты для пациентов с миодистрофией Дюшенна-Беккера и дефицита декарбоксилазы L-вароматических аминокислот обеспечивает фонд «Круг добра», - говорится в пресс-релизе.
Кроме того, на втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ, болезнь Краббе, отметили в фонде. Как пояснили эксперты, пациентам с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. Диагностика на раннем этапе обеспечивает высокие шансы успешного лечения. Для раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в Российской Федерации.
В фонде обращают внимание, что для включения этой группы болезней в программу скрининга ряду межрегиональных центров потребуется закупить дополнительное оборудование – тандемные масс-спектрометры.
«Все предложения направлены в Минздрав РФ в ответ на поручение президента, данное на заседании Государственного Совета по вопросам социальной поддержки семей», - говорится в пресс-релизе.
